林夏推开生命科学研究院遗传实验室的门时，清晨六点的微光正透过百叶窗的缝隙，在地板上投下斑驳的光影。空气中弥漫着消毒水的清冽味、培养基的甜腥味，还有一丝液氮挥发的冷意——这是他入职八年，早已刻入骨髓的味道。
实验室的空间被分割成几个区域，测序仪的指示灯在角落里闪着幽蓝的光，离心机发出低沉的嗡鸣，超净工作台旁的架子上，整整齐齐排列着贴满标签的EP管，里面装着承载生命密码的DNA样本。林夏的工位在最里面，桌上摊着一份厚厚的《罕见遗传病基因测序报告》，旁边是一本翻得卷了边的《人类基因组计划图谱》，钢笔尖悬在报告的批注栏，墨水滴在纸页上晕开一个小小的圆点。
作为院里最年轻的课题组长，林夏主攻的是罕见遗传病的基因诊断与靶向治疗研究。在这个人人追逐热门靶点、争抢科研经费的研究院里，他是个不折不扣的“冷门坚守者”。同事们忙着做肿瘤免疫、CAR-T疗法，发高分SCI论文，他却一头扎进了罕见病的“无人区”，对着那些发病率仅有几万分之一的疾病，和一串串晦涩的基因序列死磕。
“又熬了通宵？”实验室的老研究员张教授端着保温杯走进来，花白的头发上沾着些许实验服的纤维。他瞥了一眼林夏眼下的青黑，又看了看桌上的报告，“那个成骨不全症的家系，测序结果出来了？”
林夏揉了揉酸涩的眼睛，点点头，把一份基因序列比对图推到张教授面前：“找到了，是COL1A1基因的错义突变。这个突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，患者的骨骼就像玻璃一样脆弱，轻微碰撞都会骨折。”他的声音带着一丝疲惫，却难掩兴奋，“我们还发现，这个突变是显性遗传，家系里三代人都有不同程度的发病。”
张教授凑近看了看图谱，眉头渐渐舒展：“好小子，总算有进展了。不过别高兴太早，找到突变只是第一步，接下来的靶向治疗，才是真正的硬仗。”
林夏笑了笑，没说话。他太清楚这场硬仗的难度了。罕见病患者群体小，研究样本稀缺，药物研发周期长、成本高，很少有药企愿意投入。但他忘不了六年前，第一次接触罕见病患者时的场景。
那年他还是个跟着张教授读研的学生，跟着导师去了一趟罕见病患者互助会。会议室里坐满了形形色色的人，有坐着轮椅的成骨不全症患者，有皮肤布满色素沉着的结节性硬化症患者，还有被肌营养不良症折磨得无法正常行走的孩子。
其中一个叫乐乐的小男孩，让他记了一辈子。乐乐那年才五岁，却已经历了十几次骨折，只能躺在妈妈的怀里，小小的身体裹着厚厚的石膏。乐乐的妈妈红着眼眶说：“医生说，这是遗传病，没法治。孩子不能跑，不能跳，就连抱他的时候，都要小心翼翼。我有时候在想，是不是我把病传给了他，我对不起他。”
那天，林夏看着乐乐那双渴望奔跑的眼睛，心里像被针扎一样疼。他拉着乐乐的小手，轻声说：“小朋友，别怕，哥哥是研究基因的，以后一定帮你找到治病的方法。”
乐乐眨着大眼睛，天真地问：“哥哥，我以后能像别的小朋友一样，去公园放风筝吗？”
林夏用力点头：“能，一定能。”
那句承诺，成了他八年来坚守的动力。研究生毕业后，他毫不犹豫地留在了实验室，选择了罕见遗传病研究这个“吃力不讨好”的方向。
一开始，他的研究举步维艰。最大的难题，是样本短缺。罕见病发病率低，很多患者分散在全国各地，甚至不知道自己患的是遗传病。林夏带着团队，跑遍了全国二十多个省市，联系了上百家医院的遗传科，建立了罕见病患者基因数据库。
为了收集样本，他常常要坐十几个小时的火车，去偏远的县城。有一次，为了采集一个成骨不全症家系的样本，他在山区的小路上走了四个小时，脚下的石板路湿滑难行，好几次差点摔倒。到了患者家里，他顾不上擦汗，就开始给患者采血、做基因检测，还耐心地给患者家属讲解遗传规律。
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