者家属一开始很抵触，觉得抽血会伤害身体。林夏就蹲在地上，和他们聊了两个小时，从基因突变的原理，到未来的治疗方向，讲得通俗易懂。最后，患者的爷爷握着他的手说：“小伙子，我们信你。只要能治好孩子的病，我们愿意配合。”
样本收集难，数据分析更难。罕见病的致病基因往往非常罕见，需要通过高通量测序技术，对患者的全基因组进行测序，然后和正常基因组进行比对，找出那个“独一无二”的突变位点。
这是一个极其繁琐的过程。一次全基因组测序，会产生几十亿个碱基对的数据，需要用专业的生物信息学软件进行分析。林夏和他的团队，常常要对着电脑屏幕，一坐就是十几个小时，从海量的数据里，寻找那根“救命稻草”。
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